23 cặp nhiễm sắc thể ở người và Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết

Thời buổi ngày nay vấn đề bất thường nhiễm sắc thể đang là mối quan tâm rất lớn của xã hội. Ở con người có 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, Chính điều này có thể do di truyền hoặc phần nhỏ do yếu tố tố môi trường tác động. Học viện thẩm mỹ Gangwhoo xin được chia sẻ những thông tin hữu ích đã thu thập được gửi đến cho các bạn đọc cùng theo dõi liệu nhiễn sắc thể có tính bất thường trên đó có thể gây ra những hậu quả nào hay không? Điều mong muốn cho chính cá thể có nó và đặc điểm này có thể di truyền được lại cho các thế hệ con nếu không được phát hiện và tư vấn về di truyền đúng.

Nhiễm sắc thể là gì và tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

Vậy nhiễm sắc thể là trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), nhiễm sắc thể (NST) được tồn tại thành cặp tương đồng (giống y như nhau từ hình thái đến kích thước) trong cặp NST tương đồng, một NST có nguồn gốc từ bố và một NST có nguồn gốc từ mẹ. Do đó, các gen trên NST, cũng tồn tại thành từng cặp tương ứng với hình (2.1) Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội, được ký hiệu là 2n NST. Bộ NST trong giao tử, thực tế chỉ chứa một NST của mỗi cặp NST tương đồng nhau, còn được gọi là bộ NST đơn bội, với kí hiệu là n NST. Ngoài ra, ở những loài đơn tính, thì có sự khác nhau giữa cá thể đực và với cá thể cái ở một cặp NST giới tính, được kí hiệu là XX & XY

Tế bào của mỗi loại sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng

Vậy ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Vậy thì ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể? Như vậy chắc hẵn đây đã là một nội dung nghi vấn, thắc mắc mà tin là đã khá nhiều người trong số chúng ta quan tâm, liệu nhiễm sắc thể là gì? Và NST, chúng có vai trò như thế nào cho cơ thể khỏe mạnh của con người chúng ta. Tại bài viết này sẽ giúp chúng ta đang quan tâm sẽ được làm rõ tất cả những thông tin cần nói trên nhé.

Trong mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể là bình thường ở con người, vì vậy mà con người sẽ có tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Phía trong đó 22 trong số 23 cặp nhiễm sắc thể này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở ca nam và nữ

Trong đó cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính, để nói lên sự khác biệt nhau giữa giới tính nam và giới tính nữ. Cụ thể nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi đó ở nam giới thì có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y

Và với NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Vậy thời điểm khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Cần lưu ý gì khi thực hiện? Các mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé!

NIPT 23 test là xét nghiệm gì?

Với NIPT 23 test (Non Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm tiền thai không xâm lấn giúp phát hiện bất thường của các cặp nhiễm sắc thể. Lưu ý là thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh trong huyết thanh thì phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ.

Vậy thì tại sao xét nghiệm máu mẹ lại có thể sàng lọc được dị tật?

Dựa theo một nghiên cứu, trong máu mẹ mang những ADN có nguồn gốc của thai nhi, AND là của thai nhi có mặt trong máu mẹ trong suốt quá trình người mẹ mang thai và bị loại bỏ khỏi cơ thể mẹ vài giờ sau khi sinh. Vì vậy nên, máu mẹ trong thời kỳ mang thai đặc trưng cho tình trạng thai nhi, vì các xét nghiệm máu mẹ có thể dự đoán được các bất thường của thai nhi.

Các Bước trong quy trình xét nghiệm NIPT 23 test:

Bước thứ 1: Lấy mẫu khoảng 7 – 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm.
Bước thứ 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại
Bước thứ 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến
Bước thứ 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ sẽ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường

Hiện bây giờ, NIPT được nhiều hiệp hội trên thế giới đưa vào trong quy trình sàng lọc trước sinh. Phía Bộ Y Tế đã đưa ra quyết định 1807 đưa quy trình xét nghiệm NIPT vào trong quy trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh đẻ phát hiện kịp thời những bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT 23 test phát hiện dị tật gì?

Với xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện ra những bệnh di truyền của thai nhi sớm thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.

Để phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Để phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng:

• Turner (XO)
• Klinefelter (XXY)
• Jacobs (XYY)
• Triple X (XXX) .

Để phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

Để phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến:

• DiGeorge
• Angelman
• Prader Willi
• 1p36 deletion syndrome
• 4p-Wolf-Hirschhorn
• Cri Du Chat

NIPT 23 test khác gì với gói NIPT cơ bản?

Nếu bạn băn khoăn chưa biết lựa chọn công nghệ xét nghiệm NIPT nào? Thì có thể kéo xuống dưới để hiểu rõ hơn về “Sự khác biệt trong các công nghệ xét nghiệm NIPT hiện nay” bạn nhé!

Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 test không?

Có Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) theo khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả những phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.

Có độ chính xác cao, lên đến 99.9%

Theo nhận định và chia sẻ của PGS. TS. BS. – Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm của NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần của thai nhi cho kết quả sẽ có mức độ chính xác cao nhờ tuân thủ đúng tiêu chuẩn ISO 15189:2012, khuyến cáo các mẹ bầu nên dùng.

Nhưng xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào:

Với công nghệ test – Kỹ năng: Kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và kỹ thuật của Bác sĩ thực hiện
Khi thời điểm test: Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 để có thể phát hiện sớm các bất thường thai nhi sớm, có những biện pháp xử lý kịp thời

Với quy trình lấy máu xét nghiệm: Lượng máu mẹ từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch là của mẹ (đúng đủ tách chiết, phân tích ADN từ máu mẹ) và trộn với các chất bảo quản, được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu
Và ngoài ra, một nghiên cứu chỉ ra rằng một yếu tố rất quan trọng – Công nghệ này hiện đại – Chuyên gia có trình độ kỹ năng có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc.

An toàn, không xâm lấn

Cũng sở dĩ, NIPT 23 test được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ trong thai kỳ cần thực hiện bởi đây là phương pháp không xâm lấn vào tế bào thai mà chỉ có thể sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi giảm nguy cơ phải tiến hành chọc ối hay sinh thiết gai thai, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, giúp cha mẹ giảm lo lắng.

Kết quả rõ ràng, không chung chung

Xét nghiệm NIPT cho kết quả rõ ràng có (dương tính) hoặc không (âm tính) với các bất thường của thai nhi giúp Bác sĩ đưa ra tư vấn phù hợp và có hướng chỉ định tiếp theo, xử lý sớm nếu có bất thường thai nhi.

Cần lưu ý: Mặc dù NIPT cho kết quả chính xác đến 99.9% nhưng mà vẫn có nguy cơ âm tính giả (kết quả thai nhi không có nguy cơ là sai) vẫn có thể xảy ra. Vậy thế nên, mẹ cần lựa chọn một địa chỉ xét nghiệm uy tín là rất quan trọng.

Những mẹ nào nên làm xét nghiệm NIPT 23 test?

Các chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh sẽ không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

Với những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mà mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh. Khi tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Các bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, bị sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao

Mẹ sẽ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, và tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi những nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi
Giúp phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 – 14, đo được khoảng sáng phía sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để giúp phát hiện ra bất thường thai nhi

Các mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai, thì (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các loại thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai

Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 23 test

Nhiễm sắc thể số 23 là gì?

Với nhiễm sắc thể (NST) số 23 là nhiễm sắc thể quy định giới tính của trẻ nên được gọi là NST giới tính (X và Y). Với nữ giới có 2 bản sao là XX (một X từ bố và một X từ người mẹ), nam giới là XY (một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố).

Việc thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện ra nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi trong mẫu máu của mẹ.

Khi trong quá trình xét nghiệm, Bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sac thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ.

Xét nghiệm NIPT 23 test có nguy cơ thấp có sao không?

Giúp sàng lọc trước sinh NIPT 23 test nguy cơ thấp (hay âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Lưu ý là riêng đối với xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) sẽ trả lời cho mẹ là CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN.

Nhưng không có kết quả sàng lọc trước sinh nào cho biết chắc chắn thai nhi đang phát triển có chắc chắn mắc dị tật thai nhi hay không.

Đối với xét nghiệm sàng lọc trả kết quả rõ ràng là có bị dị tật/không bị dị tật với độ chính xác lên tới 99.9% với kết quả này nhưng vẫn có một tỉ lệ thấp dương tính giả/nguy cơ cao giả và âm tính giả/nguy cơ thấp.

Vì vậy nên, kết quả sàng lọc có nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% kết quả sẽ chính xác nên dù an tâm thì mẹ vẫn cần nghiêm túc theo dõi được định kỳ và khám thai theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh nhất..

Hy vọng bài viết trên Học viện thẩm mỹ Gangwhoo đã giúp mẹ hiểu đúng về “Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 test”. Nếu như mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT 23, mẹ có thể liên hệ truy cập tìm về Học viện thẩm mỹ Gangwhoo để được hỗ trợ bạn tốt hơn nhé!